Papers - TOKI TSUTOMU
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Molecular Remission Confirmed by Monitoring a PTPN11 Mutation in Myeloid Leukemia of Down Syndrome Treated With Reduced-Intensity Stem Cell Transplantation: A Case Report.
Yoshida T, Muramatsu H, Ishikawa S, Oikawa K, Asakura Y, Miura S, Yashima-Abo A, Nishizuka SS, Wakamatsu M, Terui K, Toki T, Ito E, Endo M, Akasaka M
Pediatric blood & cancer 73 ( 2 ) e70077 2026.2
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Functional impact of a deep intronic variant in the RPS19 gene detected in a case of Diamond-Blackfan anemia syndrome.
Kanezaki R, Toki T, Okuse R, Kobayashi A, Sato M, Kimura S, Kudo K, Sato T, Tanaka T, Yoshida K, Kawai Y, Tokunaga K, Takita J, Ogawa S, Terui K, Ito E
Haematologica 2026.1
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Detection of clonal selection by multicolor flow cytometry in TAM with multiple GATA1 mutations.
Kohso A, Iwamoto S, Niwa K, Nannya Y, Toki T, Hanaki R, Toyoda H, Deguchi T, Ogawa S, Terui K, Ito E, Hirayama M
International journal of hematology 2025.11
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‹一般演題抄録›結節性硬化症11例における原因遺伝子変異の検討
山本 洋平, 山本 達也, 工藤 耕, 土岐 力, 金崎 里香, 伊東 竜也, 品川 友江, 浅利 有紗, 梅津 英典, 伊藤 悦朗, 照井 君典
弘前医学 75 ( 1 ) 81 2024.10
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ダウン症候群に伴う骨髄性白血病における微小残存病変検出法の改善
奥瀬 諒, 土岐 力, 吉田 健一, 多賀 崇, 金崎 里香, 工藤 耕, 岩本 彰太郎, 平松 英文, 橋井 佳子, 長谷川 大輔, 宮村 能子, 濱 麻人, 中島 健太郎, 田中 司朗, 齋藤 明子, 堀部 敬三, 足立 壯一, 富澤 大輔, 盛武 浩, 伊藤 悦朗, 照井 君典
日本血液学会学術集会 86回 P3 - 3 2024.10
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難治性ランゲルハンス細胞組織球症に対するvemurafenib治療症例における測定可能残存病変
工藤 耕, 金崎 里香, 小野 林太郎, 坂本 謙一, 辻本 信一, 市川 貴之, 長谷川 大一郎, 渡邉 健一郎, 田中 龍彦, 土岐 力, 伊藤 悦朗, 加藤 元博, 塩田 曜子
日本血液学会学術集会 86回 O1 - 5 2024.10
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結節性硬化症11例における原因遺伝子変異の検討
山本 洋平, 山本 達也, 工藤 耕, 土岐 力, 金崎 里香, 伊東 竜也, 品川 友江, 浅利 有紗, 梅津 英典, 伊藤 悦朗, 照井 君典
弘前医学 75 ( 1 ) 81 - 81 2024.10
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ダウン症候群の骨髄性白血病における体細胞変異の全体像とその臨床的影響
佐藤 知彦, 吉田 健一, 土岐 力, 金崎 理香, 照井 君典, 佐伯 龍之介, 小島 正美, 越智 陽太郎, 上地 珠代, 剣持 直哉, 田中 司朗, 松林 潤, 工藤 耕, 湯沢 健太郎, 高橋 佑果, 村松 秀城, 長谷川 大輔, 出口 隆生, 松尾 英将, 足立 壯一, 林 泰秀, 多賀 崇, 齋藤 明子, 堀部 敬三, 渡邉 健一郎, 富澤 大輔, 宮野 悟, 高橋 智, 小川 誠司, 伊藤 悦朗
日本血液学会学術集会 86回 O1 - 6 2024.10
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Mutational analysis by targeted sequencing in 11 cases of tuberous sclerosis
Yamamoto Yohei, Yamamoto Tatsuya, Kudo Ko, Toki Tsutomu, Kanezaki Rika, Ito Tatsuya, Shinagawa Tomoe, Asari Arisa, Umetsu Hidenori, Fujita Hiroshi, Ito Etsuro, Terui Kiminori
Hirosaki Medical Journal 74 ( 1-4 ) 17 - 27 2024.3
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Landscape of driver mutations and their clinical effects on Down syndrome-related myeloid neoplasms
Tomohiko Sato, Kenichi Yoshida, Tsutomu Toki, Rika Kanezaki, Kiminori Terui, Ryunosuke Saiki, Masami Ojima, Yotaro Ochi, Seiya Mizuno, Masaharu Yoshihara, Tamayo Uechi, Naoya Kenmochi, Shiro Tanaka, Jun Matsubayashi, Kenta Kisai, Ko Kudo, Kentaro Yuzawa, Yuka Takahashi, Tatsuhiko Tanaka, Yohei Yamamoto, Akie Kobayashi, Takuya Kamio, Shinya Sasaki, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Hideki Muramatsu, Asahito Hama, Daisuke Hasegawa, Atsushi Sato, Katsuyoshi Koh, Shuhei Karakawa, Masao Kobayashi, Junichi Hara, Yuichi Taneyama, Chihaya Imai, Daiichiro Hasegawa, Naoto Fujita, Masahiro Yoshitomi, Shotaro Iwamoto, Genki Yamato, Satoshi Saida, Nobutaka Kiyokawa, Takao Deguchi, Masafumi Ito, Hidemasa Matsuo, Souichi Adachi, Yasuhide Hayashi, Takashi Taga, Akiko Moriya Saito, Keizo Horibe, Kenichiro Watanabe, Daisuke Tomizawa, Satoru Miyano, Satoru Takahashi, Seishi Ogawa, Etsuro Ito
Blood Journal 143 ( 25 ) 2627 - 2643 2024.3
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Transient erythroblastopenia due to a <i>GATA1</i> variant in an infant female
Motoi Yamashita, Takahiro Tomoda, Ami Mizuo, Takeshi Isoda, Makiko Egawa, Masayuki Yoshida, Tsutomu Toki, Ko Kudo, Kiminori Terui, Etsuro Ito, Tomohiro Morio, Masatoshi Takagi
Pediatric Blood & Cancer 71 ( 3 ) e30834 2024.3
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Antileukemic effect of azacitidine, a DNA methyltransferase inhibitor, on cell lines of myeloid leukemia associated with Down syndrome.
Tatsuhiko Tanaka, Ko Kudo, Rika Kanezaki, Kentaro Yuzawa, Tsutomu Toki, Ryo Okuse, Akie Kobayashi, Tomohiko Sato, Takuya Kamio, Kiminori Terui, Etsuro Ito
Experimental hematology 132 104179 - 104179 2024.2
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Early-onset Marfan syndrome with a novel missense mutation: A case report.
Kana Soma, Yosuke Kitagawa, Tsutomu Toki, Fumitake Miura, Jun Shimada, Tomohiko Sato, Ko Kudo, Katsuki Otani, Toru Takahashi, Kiminori Terui
Journal of cardiology cases 27 ( 6 ) 283 - 286 2023.6
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グルココルチコイド受容体point mutationによるグルココルチコイド抵抗症二家系の解析
高安 忍, 浅利 ゆう子, 崎原 哲, 須田 俊宏, 臼谷 真理, 中田 有紀, 綿貫 裕, 土岐 力, 金崎 里香, 蔭山 和則, 大門 眞
日本内分泌学会雑誌 99 ( 1 ) 301 - 301 2023.5
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グルココルチコイド受容体point mutationによるグルココルチコイド抵抗症二家系の解析
高安 忍, 浅利 ゆう子, 崎原 哲, 須田 俊宏, 臼谷 真理, 中田 有紀, 綿貫 裕, 土岐 力, 金崎 里香, 蔭山 和則, 大門 眞
日本内分泌学会雑誌 99 ( 1 ) 301 - 301 2023.5
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次世代シークエンサーを用いた結節性硬化症の遺伝学的検討
山本 洋平, 山本 達也, 土岐 力, 奥瀬 諒, 伊東 竜也, 梅津 英典, 工藤 耕, 伊藤 悦朗, 照井 君典, 品川 友江, 浅利 有紗, 藤田 浩史
日本小児科学会雑誌 127 ( 4 ) 664 - 664 2023.4
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Dyserythropoietic anaemia with an intronic GATA1 splicing mutation in patients suspected to have Diamond-Blackfan anaemia
Akie Kobayashi, Ryusei Ohtaka, Tsutomu Toki, Junichi Hara, Hideki Muramatsu, Rika Kanezaki, Yuka Takahashi, Tomohiko Sato, Takuya Kamio, Ko Kudo, Shinya Sasaki, Taro Yoshida, Taiju Utsugisawa, Hitoshi Kanno, Kenichi Yoshida, Yasuhito Nannya, Yoshiyuki Takahashi, Seiji Kojima, Satoru Miyano, Seishi Ogawa, Kiminori Terui, Etsuro Ito
eJHaem 3 163 - 167 2022.12
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Mechanism of KIT gene regulation by GATA1 lacking the N-terminal domain in Down syndrome-related myeloid disorders.
Rika Kanezaki, Tsutomu Toki, Kiminori Terui, Tomohiko Sato, Akie Kobayashi, Ko Kudo, Takuya Kamio, Shinya Sasaki, Koji Kawaguchi, Kenichiro Watanabe, Etsuro Ito
Scientific reports 12 ( 1 ) 20587 - 20587 2022.11
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NTRK1遺伝子変異を認めた先天性無痛無汗症の1例
黒瀧 奎吾, 梅津 英典, 伊東 竜也, 八木 弘子, 山本 達也, 土岐 力, 照井 君典, 町田 佳織
日本小児科学会雑誌 126 ( 4 ) 734 - 735 2022.4
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BRAFV600E-positive cells as molecular markers of bone marrow disease in pediatric Langerhans cell histiocytosis.
Kudo K, Toki T, Kanezaki R, Tanaka T, Kamio T, Sato T, Sasaki S, Imamura M, Imai C, Ando K, Kakuda H, Doi T, Kawaguchi H, Irie M, Sasahara Y, Tamura A, Hasegawa D, Itakura Y, Watanabe K, Sakamoto K, Shioda Y, Kato M, Kudo K, Fukano R, Sato A, Yagasaki H, Kanegane H, Kato I, Umeda K, Adachi S, Kataoka T, Kurose A, Nakazawa A, Terui K, Ito E
Haematologica - ( 7 ) 1719 - 1725 2022.3